La genetica è il ramo delle biologia che si occupa del materiale ereditario, cioè della sua struttura, del suo modo di funzionare, delle modalità della sua trasmissione, sia da una cellula alle sue discendenti (se si tratta di cellule dello stesso organismo si parla di g. somatica) sia da una generazione all’altra di organismi pluricellulari, e della sua storia evolutiva. La genetica medica è la disciplina che si occupa di studiare le modalità di trasmissione e la patogenesi delle malattie che hanno in tutto o in parte come causa alcune variazioni a livello genetico. In questa specialità medica la conoscenza degli aspetti biologici e di quelli clinici hanno pari dignità e importanza nel trasmettere a chi soffre o è a rischio per una malattia ereditaria informazioni sulla patologia stessa (consulenza genetica).